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Mathilde Fabre : “Le Téléthon m’a sauvée !”

Publié le 28 janvier 2018

À 5 ans, les médecins avaient diagnostiqué une myopathie. Aujourd’hui, Mathilde Fabre, âgée de 28 ans, ambassadrice du dernier “Téléthon”, se passe de fauteuil roulant, grâce aux avancées de la recherche. La vie de cette jeune femme a changé du tout au tout. Elle peut même, désormais, envisager une grossesse.

«Petite, j’étais épuisée avant d’avoir parcouru 20 mètres. À 5 ans, on m’a diagnostiqué une myopathie “non étiquetée”. Pendant les vingt années suivantes, la vie s’est organisée autour de ma maladie : mes parents ont tout mis en œuvre pour que je puisse me déplacer et m’ont équipée d’un scooter à trois roues puis d’un fauteuil roulant électrique.

Malgré tout, j’ai suivi une scolarité normale et, motivée par ma sœur jumelle, je me suis engagée dans des études d’ingénieur. C’est là que j’ai rencontré mon compagnon, il y a huit ans. Mon diplôme en poche, je me suis installée à Paris et ai décroché un emploi dans mon domaine, à la Défense.

Traitement

J’ai alors pensé à retourner me faire soigner, après cinq ans sans rendez-vous médicaux, que je percevais davantage comme contraignants que positifs. Je commençais à me poser des questions sur l’éventualité d’avoir un enfant et le risque de transmettre ma maladie.

Je suis donc allée consulter, en janvier 2016, à l’Institut de myologie créé par l’AFM-Téléthon à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière à Paris. Là, le diagnostic a été posé : je suis atteinte d’un syndrome myasthénique congénital… pour lequel un traitement existe ! Je le prends depuis juin 2016.

Six mois plus tard, en vacances à étretat, en Normandie, je pouvais monter en haut des falaises ! Depuis que je prends ce traitement, ma vie a changé : je découvre la vie sans fauteuil, je prends le métro toute seule ! Je vais à la piscine, je peux faire les courses ou pétrir une pâte à gâteau sans souffrir de fatigue ! Et plus je marche, plus je gagne du muscle, plus je progresse !


Hormis un rendez-vous tous les six mois chez un cardiologue et deux séances hebdomadaires avec un kiné, je mène une vie normale et tellement plus simple qu’avant ! Je sais aussi qu’avec un suivi spécifique je pourrai avoir un enfant. Mon compagnon devra effectuer une analyse de son ADN : une personne sur 250 000 est porteuse du gène défaillant. C’était le cas pour mes deux parents.

Aujourd’hui, je me fixe de nouveaux objectifs : voyager, apprendre à danser et faire l’ascension du pic du Canigou, qui culmine à 2 784 mètres. Une randonnée de 4 heures environ que ma famille, basée à Perpignan, réalise chaque année. Pour moi, c’est un symbole. Si j’y parviens, l’été prochain, je serai vraiment très heureuse.

Je souhaite apporter un message d’espoir : il ne faut jamais laisser tomber, mais se battre pour avoir un diagnostic précis, même si ça prend plusieurs années. Même si, bien souvent, il n’existe pas encore de traitement, le diagnostic permet de bénéficier de soins adaptés et de se projeter dans l’avenir. Le Téléthon est primordial : il permet de faire avancer la recherche, la découverte des gènes impliqués, et de trouver de nouveaux remèdes. Il m’a sauvée ! » n

Faire un don à l’AFM-Téléthon :https://don.telethon.fr

Florence HEIMBURGER

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